Proteinosis alveolar idiopática. La presentación común de una rara enfermedad

Idiopathic alveolar proteinosis. The common presentation of a rare disease

La proteinosis alveolar pulmonar es una rara entidad de etiología aún desconocida que se caracteriza por la acumulación anormal de material lipoproteináceo dentro de los alvéolos. En la actualidad se pueden identificar tres formas de presentación (congénita, secundaria y adquirida), las cuales tienen como común denominador el extenso compromiso pulmonar. Las alteraciones primarias incluyen una disminución en la depuración del surfactante o un incremento en la producción del mismo, alteraciones que implican defectos genéticos que alteran las proteínas que componen al surfactante o al receptor del GM–CSF (por su sigla en inglés, Granulocyte-macrophage colony-stimulating factor). Su presentación adquirida cursa con la presencia de anticuerpos anti GM/CSF, resaltando así el rol de esta sustancia en la homeostasis del surfactante. En esta ocasión, se presenta el caso de una paciente joven con un cuadro de sintomatología respiratoria baja en quien se destaca la escasa correlación entre su apariencia clínica y su extenso compromiso parenquimatoso pulmonar.