Hipertensión pulmonar como manifestación de la telangiectasia hemorrágica hereditaria o síndrome de Osler-Weber-Rendu
Pulmonary hypertension as manifestation of hereditary hemorrhagic telangiectasia, or Osler-Weber-Rendu syndrome
Barra lateral del artículo
PDF
FLIP
Ninguna publicación, nacional o extranjera, podrá reproducir ni traducir sus artículos ni sus resúmenes sin previa autorización escrita del editor; sin embargo los usuarios pueden descargar la información contenida en ella, pero deben darle atribución o reconocimiento de propiedad intelectual, deben usarlo tal como está, sin derivación alguna.
Contenido principal del artículo
Resumen
La telangiectasia hemorrágica hereditaria o síndrome de Osler-Weber-Rendu, es una enfermedad infrecuente, cuya prevalencia estimada es de entre 1:5.000 y 1:8.000 personas. Existen tasas más elevadas en ciertas áreas geográficas como Curazao y Bonaire, pero no es posible definir con exactitud las estadísticas debido al desconocimiento de la enfermedad en la mayoría de los pacientes que la padecen. Es un trastorno autosómico dominante con penetrancia variable que se caracteriza por epistaxis, telangiectasias y malformaciones vasculares en distintos territorios, tales como pulmonar, gastrointestinal, hepático y cerebral.
Palabras clave:
Descargas
Detalles del artículo
Referencias (VER)
Bayrak-Toydemir P, McDonald J, Akarsu N, Toydemir RM, Calderon F, Tuncali T. A fourth locus for hereditary hemorrhagic telangiectasia maps to chromosome 7. Am J Med Genet A. 2006; 140:2155.
Harrison RE, Flanagan JA, Sankelo M, Abdalla SA, Rowell J, Machado RD. Molecular and functional analysis identifies ALK-1 as the predominant cause of pulmonary hypertension related to hereditary haemorrhagic telangiectasia. J Med Genet. 2003;40:865.
Trembath RC, Thomson JR, Machado RD, Morgan NV, Atkinson C, Winship I. Clinical and molecular genetic features of pulmonary hypertension in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia. N Engl J Med. 2001;345:325.
Bertolino P, Deckers M, Lebrin F, Ten Dijke P. Transforming growth factor-beta signal transduction in angiogenesis and vascular disorders. Chest. 2005; 128:585S.
Kajdaniuk D, Marek B, Borgiel-Marek H, Kos-Kudla B. Transforming growth factor β1 (TGFβ1) in physiology and pathology. Endokrynol Pol. 2013;64(5):384-96.
Abdalla SA, Gallione CJ, Barst RJ, Horn EM, Knowles JA, Marchuk DA. Primary pulmonary hypertension in families with hereditary haemorrhagic telangiectasia. Eur Respir J. 2004;23:373.
Fuchizaki U, Miyamori H, Kitagawa S, Kaneko S, Kobayashi K. Hereditary haemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber disease). Lancet 2003; 362:1490.
Govani FS, Shovlin CL. Hereditary haemorrhagic telangiectasia: a clinical and scientific review. Eur J Hum Genet.2009;17:860.
Van Gent MW, Post MC, Snijder RJ, Westermann CJ, Plokker HW, Mager JJ. Real prevalence of pulmonary right-to-left shunt according to genotype in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia: a transthoracic contrast echocardiography study. Chest. 2010;138:833.
Shovlin C, Bamford K, Wray D. Post-NICE 2008: Antibiotic prophylaxis prior to dental procedures for patients with pulmonary arteriovenous malformations (PAVMs) and hereditary haemorrhagic telangiectasia. Br Dent J. 2008;205:531.
Porres-Aguilar M, Altamirano JT, Torre-Delgadillo A, Charlton MR, Duarte-Rojo A. Portopulmonary hypertension and hepatopulmonary syndrome: a clinician-oriented overview. Eur Respir Rev. 2012;21:223-33.
Krowka MJ. Hepatopulmonary syndrome and portopulmonary hypertension. Curr Treat Options Cardiovasc Med. 2002;4:267.
Faughnan ME, Palda VA, Garcia-Tsao G, Geisthoff UW, Mc-Donald J, Proctor DD. International guidelines for the diagnosis and management of hereditary haemorrhagic telangiectasia. J Med Genet. 2011;48:73.
Shovlin CL. Hereditary haemorrhagic telangiectasia: pathophysiology, diagnosis and treatment. Blood Rev. 2010;24:203.
Plauchu H, de Chadarévian JP, Bideau A, Robert JM. Agerelated clinical profile of hereditary hemorrhagic telangiectasia in an epidemiologically recruited population. Am J Med Genet. 1989;32:291.
Shovlin CL, Sodhi V, McCarthy A, Lasjaunias P, Jackson JE, Sheppard MN. Estimates of maternal risks of pregnancy for women with hereditary haemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Rendu syndrome): suggested approach for obstetric services. BJOG. 2008;115:1108.
Westermann CJ, Rosina AF, De Vries V, de Coteau PA. The prevalence and manifestations of hereditary hemorrhagic telangiectasia in the Afro-Caribbean population of the Netherlands Antilles: a family screening. Am J Med Genet. 2003;116A:324.
Elliott CG, Barst RJ, Seeger W, Porres-Aguilar M, Brown LM, Zamanian RT. Worldwide physician education and training in pulmonary hypertension: pulmonary vascular disease: the global perspective. Chest. 2010;137:85S-94S.
Herzer K, Post F, Canbay A, Gerken G. Pulmonary affection in advanced liver disease - hepatopulmonary syndrome and portopulmonary hypertension. Med Klin (Munich). 2010;105(12):916-23.
Seto H, Futatsuya R, Kamei T, Kakishita M, Seki M, Yamamoto K, Tanaka H. Pulmonary arteriovenous malformation: radionuclide detection and quantification of right-to-left shunting. Radiat Med 1985;3(1):33-7.
Ones T1, Dede F, Erdim R, Erdil TY, Inanir S, Yuksel M, Turoglu HT. Quantitative shunt imaging in the evaluation of therapeutic surgery in a patient with pulmonary arteriovenous malformation. Ann Surg Thorac. 2008;86(2):649-51.
Citado por
